Una app que diagnostica enfermedades raras.

La misión de esta aplicación es avanzar en el tratamiento de enfermedades raras, y se cree que el  principal obstáculo que dificulta el desarrollo de medicamentos huérfanos, es la falta de accesos a los pacientes de estas enfermedades.

Dekel Gelbman el CEO de FDNA expresa, que han creado una app para identificar estas enfermedades de forma más rápida. Face2Gene sugiere posibles diagnósticos a partir de una foto realizada con Smartphone. “Desde que Face2Gene fue creada en 2011, 5.000 profesionales han descargado la app”.

Face2Gene, es una suite de aplicaciones que permite a médicos, laboratorios e investigadores del campo de la genética, hacer una mejor valoración de los signos clínicos del paciente, así como tribal la información relevante, para que el proceso de diagnóstico sea más corto y más preciso.

Cuando el paciente acude al centro de salud, el médico coge su tableta o móvil y con solo enfocar el rostro del paciente, nuestro sistema automáticamente saca una foto facial con la mejor calidad posible, y en 5 segundos muestra una lista de síndromes con valores similares, solo con mirar la cara.

Otra de las funciones que ofrecemos a los expertos, consiste en mostrarles señales clínicas predictivas como por ejemplo si el paciente tiene displacía esquelética, o tiene alguna cardiopatía. Y el médico puede contestar rápidamente solo pulsando el sí o no. una vez realizadas estas señales clínicas que el sistema ha predicho. Actualizamos los resultados y mostramos una lista con las más compatibles, con esto el médico profundiza en los síndromes que hemos sugerido, lee la información, comprueba el análisis visual y obtiene lo que llamamos un diagnostico diferencial. Normalmente, el siguiente paso es mandar una muestra de sangre o de tejido para el análisis genético, que confirme la sospecha del médico, después envía toda la información registrada por nuestro sistema al laboratorio a través de la app que hemos creado. Entonces el laboratorio incorpora e integra esa información  en el sofisticado sistema bio-informático, para poder interpretar los resultados del test genético.

Face2Gene almacena los diagnósticos para que los expertos puedan aprender a identificarlos.

Ahora se trabaja en dar solución, a como representar este análisis visualmente de manera que le medico lo entienda una de las formas es por medio de un mapa de calor.

Mapa de calor: se pone un mapa de calor sobre la foto, y la foto modelo del síndrome, las zonas rojas indican donde hay dichas similitudes y las azules donde hay pocas.

La otra manera consiste en alinear ambas fotos, sobre poniéndolas y el médico puede ir cambiando de una a otra. La accesibilidad es la clave, cuanto más accesible es para los médicos, más se podrá ayudar hacer bien su trabajo.

Tomado de Vodafone